Jelenlegi hely

Itt az újabb mérföldkő a Down-kór szűrésben

A babavárás első trimeszterében a kismamák többsége a magzat egészsége miatt aggódik a leginkább. Az egyik legrettegettebb és leggyakoribb genetikai rendellenesség a Down-szindróma, ám a modern orvostudományi módszereknek köszönhetően ma már veszélyek és kockázatok nélkül hatékonyan kiszűrhető magzati korban egy egyszerű anyai vérvétellel. A várandósság 9. hetétől elvégezhető speciális anyai vérvizsgálat megbízható eredményt ad, a teszt legújabb generációja pedig elődeinél nemcsak gyorsabb, de nagyságrendekkel olcsóbb is, így széles rétegek számára vált elérhetővé.

Semmi sem olyan megnyugtató egy leendő édesanyának, mintha a baba születése előtt végzett ellenőrző vizsgálatok mindent rendben találnak. Az egyik leggyakoribb rendellenességre, a Down-kórra vonatkozóan a manapság leginkább használatos, kockázatbecslésen alapuló úgynevezett kombinált-tesztek ugyan jól becslik, hogy mekkora az esély arra, hogy a magzat Down-kórral érintett, de mégsem adnak biztos igen-nem eredményt a genetikai rendellenességre vonatkozóan. Amennyiben a vizsgálat során kiderül, hogy nagy az esély a rendellenességre, a várandós kismamára további vizsgálatok várnak. Ilyenkor sok esetben még mindig a hasbaszúrást alkalmazzák, amelynek során a magzatvízből vesznek mintát (amniocentézis). A pszichés teher mellett, ennek az invazív vizsgálatnak komoly hátránya, hogy vetélési kockázattal is járhat. Az orvostudomány hihetetlenül gyors ütemű fejlődésének köszönhetően azonban már létezik más, veszélytelen eljárás is, amely gyors, megbízható eredményt ad, ráadásul a technológia fejlesztésének köszönhetően egyre megfizethetőbb áron.

A laboratóriumi kutatásaink és fejlesztéseink során olyan új technológiát vezettünk be a Down-kór tesztelésében, amellyel a vizsgálat a korábbinál sokkal gyorsabban, a laboratóriumba érkezéstől számított két munkanapon belül ad eredményt és a költsége is jelentősen lecsökkent. Az egyszerű, anyai vérvételen alapuló, az anya vérében keringő magzat DNS-eket vizsgáló speciális labor-technológiával végzett PrenaTest az invazív vizsgálatokkal majd megegyező pontossággal azonosítja a magzati Down-kór esetleges jelenlétét” – magyarázza Merhala Zoltán, a PrenaTest Program magyarországi igazgatója, aki hozzátette, hogy az új módszer lényegesen kedvezőbb árának köszönhetően sokkal több páciens számára vált elérhetővé a legkorszerűbb prenatalis genetikai diagnosztika.

A várandósság 9. hetétől komolyabb kellemetlenségek és veszélyek nélkül elvégezhető molekuláris genetikai vizsgálat a méhlepényből az anyai vérbe jutó szabad magzati DNS-t vizsgálja és megbízható, pontos eredményt ad a Down-szindróma kiszűrésére. „Óriási előnye az új technológiával elvégzett PrenaTestnek, hogy az invazív vizsgálatokkal szemben semmilyen veszéllyel nem jár sem az anyára, sem a magzatra nézve, mégis közvetlenül a rendellenesség hátterében álló genetikai hibát azonosíthatja. Ráadásul megfizethetőbb árával több várandós számára ajánlható elsővonalas szűrési módszerként” – hangsúlyozta a szakember, hozzátéve, hogy ezen új lehetőség semmit nem vesz el az első trimeszteri alapos ultrahang-vizsgálat jelentőségéből.


Forrás: redlemon.hu

Imami: minden egy helyen, amire egy szülőnek szüksége lehet!

Ne maradj le a helyi családi programokról, hírekről, információkról!
Iratkozz fel hírlevelünkre!

Neked ajánljuk!

10 tavaszindító családi bakancslista

10 tavaszindító családi bakancslista

Márciusban valami megmozdul bennünk. Több fény, enyhébb levegő, hosszabb délutánok – és hirtelen mindenki kimozdulna. A tavasz tökéletes alkalom arra, hogy családként is új ritmust találjatok. Nem kell nagy utazás, nem kell költséges program. Elég néhány tudatos, közösen megélt pillanat. Íme egy általános, bárhol megvalósítható tavaszi bakancslista, amelyből kedvetek szerint válogathattok.
Víz nélkül nincs jövő: 7+1 játékos ötlet a Víz Világnapjára gyerekekkel

Víz nélkül nincs jövő: 7+1 játékos ötlet a Víz Világnapjára gyerekekkel

Március 22. a Víz Világnapja, amelyet az ENSZ kezdeményezésére 1993 óta ünneplünk világszerte. A cél egyszerű, mégis óriási jelentőségű: felhívni a figyelmet arra, hogy a víz nem korlátlan erőforrás. Gyerekként a víz játék, pancsolás, esőcsizmás ugrálás a tócsában. Felnőttként felelősség is. A jó hír? A kettő összeérhet. Íme 7+1 játékos, mégis szemléletformáló ötlet, amelyet bárhol az országban megvalósíthattok.
Állati és környezetvédelmi világnapok, jeles napok

Állati és környezetvédelmi világnapok, jeles napok

A pingvin-tudatosság napja vagy a Nemzetközi Fókavadászat-ellenes Nap ismerős? Bizony a Madarak és fák napja mellett több tucatnyi, a növény- és állatvilággal kapcsolatos világnap és jeles nap létezik. Összegyűjtöttük őket, segíthet a pedagógusok óvodai, iskolai munkájában de éppúgy egy otthoni beszélgetés elindításában.
Péntek 13.: A szerencsétlen nap, ami valójában a női energia ünnepe

Péntek 13.: A szerencsétlen nap, ami valójában a női energia ünnepe

A péntek 13 sokakban még ma is óvatos kíváncsiságot vagy akár szorongást kelt. Mintha egy különös, sűrű energia lengené körbe ezt a napot — és talán valóban így van, csak éppen nem úgy, ahogy a modern babona sugallja.
Ugrás az oldal tetejére